Snabbversion
För att ett NIPT-test ska ge ett tillförlitligt resultat krävs en tillräckligt hög andel FF. De flesta analysmetoder anger en miniminivå för FF på omkring 2–4 %, beroende på den använda metoden eller analysen. Vid en för låg andel kan NIPT analysen ge ett ogiltigt resultat, vilket kan leda till behov av en ny provtagning.
Studier har visat att en högre FF generellt förbättrar testets noggrannhet, medan en låg FF kan öka risken för falskt negativa eller falskt positiva svar. Därför beaktar laboratorier ofta FF vid tolkningen av resultaten, och vissa plattformar väljer att inte lämna något svar om FF är för låg.
Faktorer som påverkar fetal fraktion
FF varierar mellan olika graviditeter och påverkas av flera faktorer. Det är viktigt att förstå dessa faktorer eftersom de kan ha en direkt inverkan på testresultatens tillförlitlighet. En låg FF kan leda till att testet måste upprepas eller ge osäkra svar, medan en högre FF generellt förbättrar testets noggrannhet. Nedan listas några av de vanligaste faktorerna som påverkar FF.
- Graviditetsvecka: Andelen FF ökar i regel med graviditetens längd och blir mer stabil efter vecka 10.
- Moderns BMI: Övervikt och fetma är associerade med en lägre FF, eftersom en större andel maternellt DNA kan spädas ut i blodet.
- Flerlingsgraviditet: Vid tvillinggraviditet kan FF påverkas och tolkningen av resultaten blir mer komplex.
- Placenta-avvikelser: Tillstånd som påverkar moderkakan kan leda till förändrad FF och därmed påverka testresultatet.
- Blodprovtagningsmetod: Korrekt provtagning och hantering av blodprovet kan påverka DNA-nivåerna och därmed FF.
Vad händer vid låg fetal fraktion?
Om FF är för låg kan laboratoriet antingen rekommendera en omprovtagning eller lämna ett resultat med lägre säkerhet. Många analysplattformar har en gräns för vad de anser vara ett pålitligt resultat och avstår från att analysera prover där FF understiger denna gräns. I fall där omprovtagning rekommenderas är det oftast lämpligt att vänta ett par veckor för att ge fostrets DNA-nivåer möjlighet att öka. Alternativt kan andra diagnostiska metoder såsom ultraljud eller invasiva tester (CVS eller fostervattenprov) övervägas om det finns en hög misstanke om genetiska avvikelser.
Hur vanligt är låg fetal fraktion?
- Omkring 3–5 % av alla gravida kvinnor som genomgår
- Låg FF är särskilt vanligt hos kvinnor med högt BMI, eftersom deras cirkulerande blodvolym kan späda ut det fetala DNA:t.
- Flerlingsgraviditeter kan ge mer komplexa FF-resultat, där vissa foster kan ha olika bidrag till den totala FF.
Vad är en normal fetal fraktion och vilka nivåer krävs för NIPT?
- Typiska värden: I en genomsnittlig graviditet ligger FF vanligtvis mellan 4–15 %, beroende på graviditetsvecka, moderns fysiologi och andra faktorer.
- Miniminivå för analys: De flesta laboratorier kräver en FF på minst 2–4 % för att kunna genomföra en tillförlitlig analys. Om FF är under denna gräns kan testet behöva upprepas.
- Genomsnittlig FF per graviditetsvecka:
- Vecka 10: Cirka 4–6 %
- Vecka 12: Cirka 6–10 %
- Vecka 20: Över 10 % i de flesta fall
Hur förändras FF vid omprovtagning?
- Om en kvinna har låg FF vid första provtagningen rekommenderas ofta att vänta 1–2 veckor innan ny provtagning, eftersom andelen fetalt DNA oftast ökar i takt med graviditetens framskridande.
- Om FF fortfarande är låg vid andra provtagningen kan alternativa testmetoder övervägas, såsom invasiv provtagning (CVS eller fostervattenprov), särskilt om det finns en stark misstanke om kromosomavvikelser.