NIPT-test - fördelar, nackdelar och vad du bör tänka på

Vad är ett NIPT test

NIPT är en förkortning på Non-invasive renatal testing och är ett blodprov som tas från den gravida kvinnan i syfte att upptäcka kromosomavvikelser i tidigt skede. Blodprovet kan förtst genomföras efter gravidvecka 10+0 och analyserar små fragment av fostrets DNA som finns i mammans blodomlopp för att ta reda på om fostreat har Downs syndrom trisomi 21, Edwards syndrom trisomi 18 och Pataus syndrom trisomi 13.

Hur fungerar NIPT testet?

NIPT bygger på avancerad DNA-sekvenseringsteknik som gör det möjligt att upptäcka kromosomavvikelser med hög noggrannhet. Eftersom testet endast kräver ett blodprov från modern är det helt icke-invasivt och utgör ingen risk för missfall, till skillnad från mer invasiva tester som fostervattensprov eller moderkaksprov.

Som gravid kan du beställa tid för blodprovtagning efter vecka 10+0. Om du inte har fått någon remiss från en läkare så behöver du själv betala för NIPT testet.

KUB eller NIPT, vad är skillnaden?

Både KUB (Kombinerat Ultraljud och Biokemi) och NIPT används för att bedöma förekomsten av kromosomavvikelser under graviditeten men det finns viktiga skillnader mellan dem. KUB-testet kombinerar ett blodprov från mamman med ett ultraljud där fostrets nackspalt mäts. Detta ger en uppskattning av kromosomavvikelser och hart en träffsäkerhet på ca 90%. KUB erbjuds kostnadsfritt inom svensk offentlig vård och är ett standardtest för alla gravida kvinnor.

NIPT, är ett mer avancerat test där fostrets DNA analyseras direkt från ett blodprov från mamman. Det har en mycket högre träffsäkerhet över 99 % och kan upptäcka specifika kromosomavvikelser som. NIPT är icke-invasivt och medför ingen risk för missfall, men erbjuds endast kostnadsfritt till kvinnor med förhöjd risk för kromosomavvikelser, till exempel efter ett KUB-test med hög sannolikhet för avvikelser eller om det finns andra medicinska skäl.

Vem får göra NIPT i Sverige?

Alla gravida kvinnor i Sverige har möjlighet att göra ett NIPT-test men endast ett fåtal erbjuds testet kostnadsfritt genom den offentliga vården. Detta gäller framför allt kvinnor som har en ökad risk för kromosomavvikelser, såsom Downs syndrom. Kvinnor som inte uppfyller dessa kriterier kan fortfarande göra NIPT;

• Förhöjd risk efter KUB-test om KUB-testet visar en förhöjd sannolikhet för kromosomavvikelser, kan NIPT erbjudas kostnadsfritt som ett uppföljande test.
• Tidigare graviditeter med kromosomavvikelser Om en tidigare graviditet resulterat i kromosomavvikelser kan NIPT erbjudas för att ge mer information i en ny graviditet.
• Genetiska sjukdomar kvinnor som har genetiska sjukdomar eller om det finns kromosomavvikelser familjärt som medför en förhöjd risk för att utveckla kromosomavvikelser kan också erbjudas NIPT kostnadsfritt.

För kvinnor som inte tillhör dessa grupper kan NIPT göras via privata kliniker mot en avgift, och det krävs ingen särskild riskbedömning för att få göra testet.

Fördelar med NIPT-test

NIPT har blivit ett populärt alternativ för blivande föräldrar som vill ha tidig och exakt information om fostrets hälsa. Här är några av de främsta fördelarna med NIPT-testet:

• Säkerhet: Eftersom det endast krävs ett enkelt blodprov från mamman, finns det ingen risk för fostret, till skillnad från mer invasiva tester som fostervattensprov eller moderkaksprov.
• Tidighet: Testet kan genomföras redan från vecka 10 i graviditeten, vilket ger tidig information om eventuella kromosomavvikelser.
• Noggrannhet: NIPT har hög precision, med över 99 % träffsäkerhet för att upptäcka Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18 och trisomi 13.
• Minskad oro: Genom att få tidig och pålitlig information om fostrets hälsa kan föräldrar uppleva minskad oro och stress under graviditeten.

Nackdelar med NIPT-test

Trots de många fördelarna finns det även vissa nackdelar att överväga innan man genomför ett NIPT-test:

• Hög kostnad: NIPT erbjuds inte för alla och för de som inte tillhör en riskgrupp kan testet vara dyrt.
• Begränsad täckning: NIPT fokuserar främst på de vanligaste kromosomavvikelserna och upptäcker långt ifrån alla genetiska eller strukturella avvikelser som kan förekomma.
• Falskt positiva eller negativa resultat: Även om NIPT är mycket exakt, finns det en liten risk för falskt positiva eller falskt negativa resultat, vilket kan orsaka oro eller leda till ytterligare tester som fostervattensprov.
• Inte diagnostiskt: NIPT är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test. Om en avvikelse upptäcks måste mer invasiva tester, såsom fostervattensprov, genomföras för att bekräfta resultatet.

Etiska överväganden med NIPT

Att genomföra ett NIPT-test kan väcka etiska och emotionella frågor för blivande föräldrar, särskilt om testet visar en förhöjd risk för kromosomavvikelser. Det är viktigt att förstå att NIPT ger information tidigt under graviditeten, vilket kan ge tid för vidare beslut och förberedelser. För vissa kan resultatet leda till svåra överväganden om framtida vård och graviditetsbeslut. Därför är det viktigt att diskutera testresultaten med en genetisk rådgivare eller läkare, som kan ge stöd och vägledning baserat på medicinska och personliga omständigheter. Att vara medveten om dessa aspekter innan man genomför testet kan hjälpa föräldrar att känna sig mer förberedda oavsett utgången.

Praktiska råd vid övervägande av NIPT-test

Att överväga ett NIPT-test innebär att ta hänsyn till både medicinska och personliga faktorer. Diskutera med din barnmorska eller läkare om huruvida NIPT är rätt val för dig baserat på din medicinska historia och personliga preferenser. Var beredd på att resultaten kan kräva ytterligare tester för bekräftelse. Diskutera vad olika utfall kan innebära med din vårdgivare. Förstå att du har valmöjligheter när det gäller fosterdiagnostik och välj den metod som bäst passar dina behov och värderingar. Oavsett vad du väljer, är det viktigt att du känner dig trygg och säker på beslutet, med stöd av partner, familj, rätt information och professionell vägledning.