Kromosom 13 är en av de 23 par kromosomer som finns i människans celler. Den innehåller cirka 114 miljoner baspar och står för ungefär 3,5 % av allt DNA i cellerna. Kromosom 13 har över 300 gener som är avgörande för människans utveckling och olika kroppsfunktioner.
En viktig genetisk avvikelse kopplad till kromosom 13 är trisomi 13, även kallat Pataus syndrom, vilket innebär att en individ har tre kopior av kromosom 13 istället för två. Detta leder till fysiska och kognitiva utvecklingsproblem. Pataus syndrom identifieras ofta genom prenatala tester, såsom NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
Enligt National Institutes of Health (NIH) förekommer Trisomi 13 i cirka 1 av 10 000 levande födslar. Denna kromosomavvikelse är oftast resultatet av en slumpmässig händelse under bildandet av ägg eller spermier.
Symtom på Trisomi 13
Symtomen på Trisomi 13 varierar men inkluderar ofta:
- Allvarliga hjärtfel
- Hjärnmissbildningar
- Extra fingrar eller tår (polydaktyli)
- Läpp- och gomspalt
- Låg födelsevikt
- Svårigheter med att mata och andas
Diagnos av Trisomi 13
Diagnosen Trisomi 13 kan ställas genom flera olika metoder:
Prenatal testning
- NIPT: Ett vanligt förekommande blodprov som genomförs i tidig graviditet där mamman lämnar ett blodprov som i syfte att analysera fostrets DNA för att identifiera flera olika trisomier, inklusive trisomi 13. Det förekommer även andra metoder för identifiering eller diagnostik;
- Ultraljud: Kan upptäcka vissa fysiska tecken på Trisomi 13.
- Amniocentes: En provtagning av fostervatten som kan identifiera kromosomavvikelser.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett prov från moderkakan som kan analysera fostrets kromosomer.
Postnatal testning
Efter födseln kan diagnosen bekräftas genom en blodprovstagning där barnets kromosomer analyseras.
Hantering och behandling
Det finns ingen bot för Trisomi 13, men det finns olika sätt att hantera symtomen.
- Kirurgi: Kan vara nödvändigt för att korrigera hjärtfel eller andra fysiska missbildningar.
- Läkemedel: Kan användas för att hantera specifika symtom som kramper eller infektioner.
- Fysioterapi: För att förbättra motoriska färdigheter.
- Näringsrådgivning: För att säkerställa adekvat näringsintag.
- Palliativ vård: För att förbättra livskvaliteten hos barn med svåra symtom.
Att få en diagnos av Trisomi 13 kan vara överväldigande varpå det kan vara av stor vikt att söka stöd både emotionellt och praktiskt.Många föräldrar finner tröst i att ansluta sig till stödgrupper där de kan dela erfarenheter och få råd från andra familjer i liknande situationer. Vidare finns det även medicinska rådgivare som kan ge värdefull information om orsakerna till Trisomi 13 och hjälpa familjer att förstå riskerna vid framtida graviditeter.