Kromosom 18 är en av de 23 par kromosomer som finns i människans celler och är avgörande för vår utveckling och hälsa. Den innehåller cirka 76 miljoner baspar, vilket står för ungefär 2,5 % av allt DNA i våra celler. På kromosom 18 finns över 200 gener, som var och en spelar en viktig roll i att reglera kroppens tillväxt, organutveckling och många andra biologiska processer. Flera av dessa gener påverkar grundläggande kroppsfunktioner, såsom hjärt- och nervsystemets utveckling, samt bildandet av skelett och hud.
Trots sin betydelse kan förändringar i antalet eller strukturen på kromosom 18 leda till allvarliga medicinska tillstånd. En av de mest kända genetiska avvikelserna kopplade till denna kromosom är Trisomi 18 som även kallas för Edwards syndrom vilket innebär att en individ har tre kopior av kromosom 18 istället för de normala två. Detta leder till allvarliga fysiska och kognitiva utvecklingsproblem. Edwards syndrom identifieras ofta genom prenatala tester, såsom NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
Enligt National Institutes of Health (NIH) förekommer Trisomi 18 i cirka 1 av 5 000 levande födslar. Denna kromosomavvikelse är oftast resultatet av en slumpmässig händelse under bildandet av ägg eller spermier.
Symtom på Trisomi 18
Symtomen på Trisomi 18 varierar men inkluderar ofta:
- Allvarliga hjärtfel
- Onormal huvud- och ansiktsform
- Missbildade händer och fötter
- Låg födelsevikt
- Svårigheter med att mata och andas
- Försenad fysisk och mental utveckling
Diagnos av Trisomi 18
Diagnosen Trisomi 18 kan ställas genom flera olika metoder:
Prenatal testning
- NIPT: Ett vanligt förekommande blodprov som genomförs i tidig graviditet där mamman lämnar ett blodprov som analyserar fostrets DNA för att identifiera flera olika trisomier, inklusive trisomi 18. Andra metoder för identifiering inkluderar:
- Ultraljud: Kan upptäcka vissa fysiska tecken på Trisomi 18.
- Amniocentes: En provtagning av fostervatten som kan identifiera kromosomavvikelser.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett prov från moderkakan som kan analysera fostrets kromosomer.
Postnatal testning
Efter födseln kan diagnosen bekräftas genom en blodprovstagning där barnets kromosomer analyseras.
Hantering och behandling
Det finns ingen bot för Trisomi 18, men det finns olika sätt att hantera symtomen.
- Kirurgi: Kan vara nödvändigt för att korrigera hjärtfel eller andra fysiska missbildningar.
- Läkemedel: Kan användas för att hantera specifika symtom som kramper eller infektioner.
- Fysioterapi: För att förbättra motoriska färdigheter.
- Näringsrådgivning: För att säkerställa adekvat näringsintag.
- Palliativ vård: För att förbättra livskvaliteten hos barn med svåra symtom.
Att få en diagnos av Trisomi 18 kan vara överväldigande. Därför kan det vara värdefullt att söka både emotionellt och praktiskt stöd. Många föräldrar finner tröst i att gå med i stödgrupper där de kan dela erfarenheter och få råd från andra familjer i liknande situationer. Dessutom kan genetiska rådgivare ge viktig information om orsakerna till Trisomi 18 och hjälpa familjer att förstå riskerna vid framtida graviditeter.