Kromosom 21 är en av 23 par kromosomer som förekommer i kroppens celler och är helt avgörande för vår utveckling och hälsa. Kromosom 21 innehåller cirka 47 miljoner baspar, vilket står för ungefär 1,5 % av allt DNA i kroppens celler. På kromosom 21 finns över 200 gener som var och en spelar en viktig roll i att reglera kroppens tillväxt, organutveckling och många andra biologiska processer. Flera av dessa gener påverkar grundläggande kroppsfunktioner, såsom hjärt- och nervsystemets utveckling, samt inlärnings- och kommunikationsförmågor.
Trots sin betydelse kan förändringar i antalet eller strukturen på kromosom 21 leda till medicinska tillstånd. En av de mest kända genetiska tillstånden som relateras till denna kromosom är Trisomi 21, mer känt som Downs syndrom vilket innebär att en individ har tre kopior av kromosom 21 istället för två. Detta leder till fysiska och kognitiva förändringar. Downs syndrom identifieras ofta genom prenatala tester, såsom NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).
Enligt National Institutes of Health (NIH) förekommer Trisomi 21 i cirka 1 av 700 levande födslar. Denna kromosomavvikelse är oftast resultatet av en slumpmässig händelse under bildandet av ägg eller spermier. I Sverige föds omkring 120 barn med Downs syndrom. Det motsvarar ett barn med Downs syndrom på cirka 800 födslar. Tack vare medicinska framsteg, bättre stödinsatser och inte minst ett mer öppensinnat samhälle har livskvaliteten för personer med Downs syndrom förbättrats avsevärt under de senaste decennierna
Tidig diagnos av Downs syndrom, Trisomi 21
Diagnosen Trisomi 21 kan ställas genom flera olika metoder:
Prenatal testning
- NIPT: Ett vanligt förekommande blodprov som genomförs i tidig graviditet där mamman lämnar ett blodprov som analyserar fostrets DNA för att identifiera flera olika trisomier, inklusive trisomi 21. Andra metoder för identifiering inkluderar:
- Ultraljud: Kan upptäcka vissa fysiska tecken på Trisomi 21.
- Amniocentes: En provtagning av fostervatten som kan identifiera kromosomavvikelser.
- Chorionic Villus Sampling (CVS): Ett prov från moderkakan som kan analysera fostrets kromosomer.
Postnatal testning
Efter födseln kan diagnosen bekräftas genom en blodprovstagning där barnets kromosomer analyseras. Vanligtvis utförs ett karyotyperingstest som visualiserar barnets kromosomuppsättning och kan identifiera om barnet har Trisomi 21.
Föräldrar till barn med Downs syndrom kan erbjudas genetisk rådgivning för att få mer information om tillståndet och stöd i att förstå framtida risker för Trisomi 21 i framtida graviditeter.