Laktosintolerans

Laktosintolerans och laktasgenotyp

Laktosintolerans uppstår när enzymet laktas, som bryter ner laktos till glukos och galaktos, minskar i tunntarmen. När laktos inte spjälkas ordentligt transporteras det vidare till tjocktarmen, där det fermenteras av tarmbakterier. Denna process kan leda till gasbildning, uppblåsthet, osmotisk diarré och magbesvär, ofta inom några timmar efter intag av mejeriprodukter.

Laktasbrist kan vara primär (genetiskt betingad) eller sekundär, vilket innebär att laktasproduktionen tillfälligt eller permanent minskar på grund av skador på tarmslemhinnan. Sekundär laktasbrist kan uppstå vid celiaki, tarminfektioner, inflammatoriska tarmsjukdomar eller efter tarmkirurgi. Primär laktosintolerans är ärftlig och vanligast i befolkningar där laktasproduktionen naturligt nedregleras i vuxen ålder, medan sekundär laktosintolerans kan vara övergående om den underliggande orsaken behandlas.

Vad är laktos?

Laktos är en disackarid som består av glukos och galaktos och utgör det primära mjölksockret i mejeriprodukter. För att kunna absorberas i tunntarmen måste laktos spjälkas av enzymet laktas, vilket möjliggör upptag av dess beståndsdelar som energikälla. Laktos är särskilt viktig under spädbarnstiden men har en minskad biologisk betydelse i vuxen ålder hos många populationer.

Vad är laktas?

Laktas är ett enzym som produceras i tunntarmens slemhinna och katalyserar nedbrytningen av laktos. Genetisk reglering avgör produktionen av laktas, vilket varierar mellan individer och etniska grupper. Hos de flesta spädbarn är laktasaktiviteten hög, men hos vissa vuxna sker en gradvis nedreglering, vilket kan leda till laktosintolerans.

Indikation för testning för laktosintolerans

Vid misstanke om laktosintolerans rekommenderas först elimination av laktos följt av provokation för att se om symtom uppstår. Genotypning av laktasgenen (LCT-13910 C/T) kan vara motiverad i fall där osäkerhet kvarstår eller där det finns behov av att fastställa en genetisk predisposition.

Genotyp och tolkning av laktosintoleranstest

Primär laktosintolerans är kopplad till genetiska varianter i position 13910 uppströms laktasgenen (LCT).

• Laktasproduktionen minskar gradvis efter barndomen, och symtom uppstår vid laktosintag.
• Vanligt i många delar av världen (90-100% i vissa regioner i Afrika och Asien), men förekommer hos några procent av svenskar.

• Individer tolererar oftast laktos, men vissa kan utveckla mildare symtom i vuxen ålder.

• Fortsatt laktasproduktion genom hela livet.

Individer med C/C-genotyp har normal laktasaktivitet som spädbarn, men en nedreglering sker successivt, vilket leder till manifest laktosintolerans i tonåren eller vuxen ålder. Barn med denna genotyp uppvisar därför ofta inte symtom tidigt i livet.

Begränsningar och populationsspecifik tolkning

Testet är validerat främst i europeiska populationer, där C/C-genotypen starkt korrelerar med laktosintolerans. I vissa fall kan individer med cke-europeiskt ursprung och C/C-genotyp ändå ha bevarad laktasproduktion på grund av mutationer i andra regioner av laktasgenen.

Sammanfattning

Blodprov förB-Laktasgen genotyp analyserar LCT-13910 C/T-polymorfismen och kan användas för att fastställa genetisk predisposition för primär laktosintolerans. Testet kan dock intediagnosticera sekundär laktosintolerans, och klinisk bedömning bör alltid inkludera kosttestning (elimination/provokation) vid misstanke om intolerans.