S-alfa1-Antitrypsin (S-Antitrypsin) är ett akutfasprotein som produceras i levern och har en viktig roll i att skydda kroppens vävnader från enzymatisk nedbrytning. Det fungerar som en hämmare av elastas, ett enzym som frisätts av neutrofiler vid inflammation, och förhindrar därmed skador på lungor och andra vävnader. Alfa-1-antitrypsin är en viktig markör vid bedömning av inflammatoriska processer, genetiska sjukdomar samt leverskador.
Vad har Antitrypsin för funktion i kroppen?
Som en del av kroppens försvarsmekanismer reglerar alfa-1-antitrypsin aktiviteten hos proteolytiska enzymer och förhindrar nedbrytning av stödjevävnader. Proteinet är särskilt viktigt för att skydda lungorna från skador som orsakas av inflammation. Vid genetisk brist kan proteinnivåerna vara otillräckliga för att skydda lungorna och levern, vilket kan leda till sjukdomsutveckling.
- Proteashämmare förhindrar att elastas bryter ner lungvävnad och andra strukturer.
- Akutfasreaktant ökar vid systemisk inflammation, infektion och leversjukdom.
- Leverrelaterad biomarkör nivåerna påverkas av både akuta och kroniska leversjukdomar.
När analyseras Antitrypsin inom sjukvården?
Analysen av S-alfa1-Antitrypsin används för att diagnostisera och övervaka flera sjukdomstillstånd. Det är särskilt viktigt vid misstanke om genetisk alfa-1-antitrypsinbrist, en sjukdom som kan leda till KOL och leverskador. Testet används också som en markör för inflammation och vid bedömning av leversjukdomar.
- Misstanke om alfa-1-antitrypsinbrist vid tidig debut av emfysem eller KOL, särskilt hos icke-rökare.
- Inflammatoriska sjukdomar ökar vid systemiska inflammatoriska tillstånd, t.ex. autoimmuna sjukdomar.
- Leversjukdomar vid kronisk leverskada, inklusive cirros och hepatit.
- Övervakning av behandling: för att följa sjukdomsförloppet hos patienter med alfa-1-antitrypsinbrist.
Rökning och antitrypsinbrist
Det är välkänt att individer med svår alfa-1-antitrypsinbrist (AAT-brist) som röker utvecklar emfysem betydligt tidigare än rökare med normala AAT-nivåer. Alfa-1-antitrypsin förekommer i flera posttranslationellt modifierade former varav vissa saknar antiproteasaktivitet. Inhalerade och endogent producerade faktorer som modifierar antitrypsin antas kunna leda till funktionell AAT-brist vilket resulterar i utveckling av KOL/emfysem.
Referensvärden och tolkning av S-alfa1-Antitrypsin
Referensvärden för S-alfa1-Antitrypsin varierar något mellan olika laboratorier men ligger vanligtvis mellan 0,9 – 2,0 g/L för friska vuxna personer.
Förhöjda värden av S-alfa1-Antitrypsin
- Inflammatoriska processer och infektioner
- Akut och kronisk leversjukdom
- Östrogenbehandling (p-piller, hormonbehandling, graviditet)
- Autoimmuna sjukdomar
- Vissa maligna sjukdomar
Låga värden av S-alfa1-Antitrypsin
- Genetisk alfa-1-antitrypsinbrist (PiZZ-genotypen ger de lägsta nivåerna)
- Leversvikt med nedsatt proteinsyntes
- Nefrotiskt syndrom (förlust av plasmaproteiner via urinen)
- Malnutrition eller svår undernäring
Klinisk relevans
S-alfa1-Antitrypsin är en viktig biomarkör inom både leverdiagnostik och inflammationsutredningar. Eftersom det är ett akutfasprotein kan det öka vid olika sjukdomstillstånd, men för att utreda genetisk brist är det viktigt att provet tas när patienten inte har en pågående inflammation. Vid misstanke om alfa-1-antitrypsinbrist används ofta kompletterande analyser såsom fenotypning, genotypning och isoelektrisk fokusering för att bekräfta diagnosen.