- Trisomi 21 (Downs syndrom) – En extra kopia av kromosom 21, vilket är den vanligaste kromosomavvikelsen.
- Trisomi 18 (Edwards syndrom) – En sällsynt och allvarlig kromosomavvikelse som ofta leder till komplikationer.
- Trisomi 13 (Pataus syndrom) – Mycket ovanlig, men svår och en ofta livshotande avvikelse. Könskromosomavvikelser – Till exempel Turners syndrom (45,X) och Klinefelters syndrom (XXY).
En kromosomavvikelse är en förändring i antalet eller strukturen hos kromosomer, detta kan påverka fostrets utveckling och leda till medfödda tillstånd. Kromosomer innehåller vårt DNA och gener, och avvikelser kan uppstå spontant vid celldelning eller ärvas från föräldrar. Kromosomavvikelser finns i två olika typer, numeriska avvikelser och strukturella avvikelser. Kromosomavvikelser kan upptäckas genom genetiska tester, såsom NIPT eller fostervattensprov vid graviditet. Med ett riskfritt NIPT-test kan du även välja att få reda på fostrets kön om du önskar.