Hemokromatos är en sjukdom som orsakar att kroppen absorberar och lagrar för mycket järn från kosten. Detta leder till ett järnöverskott som kan ackumuleras i olika organ och vävnader, särskilt levern, hjärtat och bukspottkörteln. Överskottet av järn kan skada dessa organ och leda till allvarliga hälsoproblem om det inte behandlas.
Orsaker till Hemokromatos
Den vanligaste formen av hemokromatos är ärftlig och orsakas av mutationer i HFE-genen. Personer med mutationer i denna gen, speciellt C282Y-mutationer, har en ökad risk att utveckla sjukdomen. Det finns också andra, mindre vanliga genetiska former av hemokromatos samt förvärvade former som kan bero på andra medicinska tillstånd eller överdriven järntillskott.
Symtom på Hemokromatos
Symtomen på hemokromatos utvecklas ofta gradvis och kan vara vaga. De inkluderar:
Kronisk trötthet och svaghet
Ledsmärta och stelhet
Magont, särskilt i övre högra delen av buken
Förändringar i hudfärg, såsom en grå eller bronsfärgad ton
Oförklarlig viktminskning
Hjärtsymtom som hjärtklappning eller hjärtsvikt
Diabetes, på grund av skador på bukspottkörteln
Leverproblem som förstorad lever, levercirros eller levercancer
Diagnos av Hemokromatos
Diagnosen hemokromatos ställs ofta genom blodprover som mäter:
Serumferritin: Ett protein som lagrar järn, höga nivåer kan indikera järnöverskott.
Transferrinmättnad: Andelen transferrin (ett transportprotein för järn) som är mättat med järn. Höga värden kan indikera överbelastning.
Genetiska tester: För att identifiera mutationer i HFE-genen.
Behandling av Hemokromatos
Behandlingen fokuserar på att minska järnöverskottet i kroppen:
Flebotomi (åderlåtning): Regelbunden borttagning av blod för att minska järnnivåerna.
Kelatbehandling: Mediciner som binder järn och hjälper kroppen att utsöndra det, används när flebotomi inte är möjligt.
Livsstilsråd vid Hemokromatos
Kost: Undvik järnrika livsmedel och järntillskott. Begränsa intaget av C-vitamin, som ökar järnabsorptionen.
Undvik alkohol: Alkohol kan förvärra leverskador.
Regelbunden medicinsk uppföljning: För att övervaka järnnivåer och organfunktion.
Hemokromatos kan hanteras effektivt med tidig diagnos och behandling, vilket kan förhindra eller minska komplikationerna och förbättra livskvaliteten för dem som drabbas.
