NIPT

NIPT test - fosterdiagnostik

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov för att tidigt och säkert bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret. Genom att analysera cellfritt DNA från mammans blod kan NIPT upptäcka vanliga aneuploidier, såsom trisomierna 13, 18, och 21, samt avvikelser i könskromosomerna X och Y.

Hur genomförs nipt-testet?

NIPT är ett enkelt blodprov som utförs av vårdpersonal genom att man tar ett venöst prov från armvecket. Du kan bli lite öm efter nålsticket men andra biverkningar förekommer sällan. NIPT är mycket tillförlitligt när avvikelser ej förekommer. Förutsatt att NIPT-testet indikerar en avvikelse behöver resultatet bekräftas med uppföljande tester, som fostervattenprov eller moderkaksprov, för att få ett definitivt svar.

Vad visar NIPT-testet?

NIPT visar sannolikheten för eventuella avvikelser i kromosomerna som Downs syndrom, Pataus syndrom och Edwards syndrom. NIPT-prov rekommenderas vid misstanke om aneuploidi hos fostret, vilket innebär avvikelser i antalet kromosomer. Den primära fokusen för testet är att upptäcka trisomi 21, vilket orsakar Downs syndrom, den vanligaste förekommande kromosomavvikelsen där fostret har en extra kopia av kromosom 21. En mycket mer allvarlig kromosomavvikelse är trisomi 18 där fostret har tre kopior av kromosom 18 istället för två. Detta kan orsaka svåra fysiska och kognitiva funktionsnedsättningar, och många barn överlever inte sin första levnadstid.

NIPT kan också ge information om fostrets könskromosomer (X och Y) och kan identifiera om det finns några avvikelser i antalet könskromosomer. Samtidigt så får du även reda på fostrets kön, men detta är frivilligt och du kan själv välja att dölja provsvaret så att det ej visas i provsvarstjänsten.

• Trisomi 13 (Pataus syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Könskromosomala avvikelser (X och Y)

Enligt annvisning från Karolinska så svaras provsvaren ut inom 7-10 vardagar från det att provet lämnats. Remiss för provtagning utfärdas samma dag som beställning.

Vid vilken vecka ska NIPT-testet utföras?

NIPT kan genomföras tidigast i graviditetsvecka 10+0. Det erbjuds dock oftast från och med vecka 12+0, då en anatomigranskning i första trimestern kan utföras enligt rekommendationer från Ultra-ARG (arbets- och referensgruppen för ultraljudsdiagnostik). Denna granskning bidrar till att säkerställa att fostrets utveckling är normal och kan hjälpa till att identifiera potentiella avvikelser.

Hur fungerar NIPT prov?

NIPT utförs genom massiv parallellsekvensering av cellfritt DNA som isoleras från moderns blodplasma. Analysen genererar miljontals korta DNA-sekvenser från fostret och modern. Om fostret har en extra kopia av någon av de analyserade kromosomerna (trisomi), kommer det att finnas en ökning i antalet DNA-läsningar för den specifika kromosomen jämfört med referenskromosomer, vilket möjliggör detektionen av aneuploidier.

Fördelar med NIPT

• Icke-invasiv: Analysen kräver endast ett vanligt blodprov från mamman.
• Hög noggrannhet: NIPT har en mycket hög sensitivitet och specificitet för att upptäcka trisomier.
• Tidigt besked: Testet kan utföras från vecka 10 av graviditeten, vilket ger tidig information om fostrets kromosomuppsättning.

Kan NIPT visa fel?

NIPT är en säker och pålitlig metod för att upptäcka kromosomavvikelser hos foster och kan ge viktig information för vidare beslutsfattande under graviditeten. Metodens förmåga att korrekt identifiera kromosomavvikelser är mycket hög, särskilt för trisomi 21, där sensitiviteten överstiger 99%. För trisomi 13 och 18 är sensitiviteten något lägre men fortfarande mycket pålitlig. Falskt negativa resultat är sällsynta, och därför krävs vanligtvis ingen ytterligare utredning vid ett negativt NIPT-resultat.

Kan NIPT testet avslöja könet?

Ja, när det gäller bestämning av fostrets könskromosomer (XX eller XY) ligger metodens sensitivitet på 98-99%.

När får jag ta del av provsvaren?

Provsvar redogörs vanligtvis 7-10 vardagar från det att provet anländer till klinisk genetik. Provet kan tas tidigast i graviditetsvecka 10 + 0 och det finns dock ingen övre gräns för provtagning.

Den blivande mamman bestämmer

Det är alltid den blivande mamman som har det slutgiltiga beslutet om hon vill genomgå fosterdiagnostik eller inte. Det kan vara bra att diskutera frågan med den andra föräldern och sträva efter ett gemensamt beslut. Men om det inte är möjligt, är det den blivande mamman som avgör.

NIPT testet är helt frivillig och ska ej ses som en rekommendation. Det är viktigt att du själv funderar på om du vill göra NIPT eller inte och framförallt reflekterar över hur du kan påverkas av olika resultat och vilka beslut du kan behöva fatta därefter. Valet att göra fosterdiagnostik är ditt eget och du ska ej låta dig påverkas av andra. Din barnmorska kan ge dig mer information om vad NIPT innebär.